Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Pojęciem „badanie prenatalne” określa się rodzaj badania wykonywanego w I i II trymestrze ciąży, które ma na celu wykrywanie i rozpoznawanie chorób wrodzonych płodu. Nieprawidłowości mogą być stwierdzane na każdym etapie ciąży, niemniej jednak wykonanie diagnostyki nieinwazyjnej w I trymestrze ciąży najczęściej przynosi przyszłej mamie spokój, potwierdzając fakt, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Zły wynik badania skłania lekarza do zaproponowania pacjentce poszerzenia diagnostyki prenatalnej o badania inwazyjne. Uzyskane wyniki umożliwią postawienie diagnozy, ustalenie rokowania, podjęcie decyzji o kontynuowaniu ciąży oraz zaproponowanie leczenia płodu w łonie matki lub dziecka po porodzie. Dzięki badaniom można zoptymalizować także właściwy sposób prowadzenia ciąży, ustalić najlepsze miejsce i sposób porodu uwzględniając stan zdrowia płodu .

Ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną rośnie wraz z wiekiem matki. Mimo to większość dzieci z zaburzeniami chromosomowymi rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Dlatego w krajach europejskich badanie prenatalne jest standardem u każdej ciężarnej. W Polsce wg Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologii wszystkie kobiety ciężarne powinny mieć zaproponowane przesiewowe badanie prenatalne w kierunku najczęstszych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych. W opinii polskich ekspertów osoby zajmujące się diagnostyką prenatalną powinny posiadać odpowiednie certyfikaty Polskiego Towarzystwa Ginekologii oraz zalecany przez to przez to towarzystwo certyfikat Fetal Medicine Foundation (FMF). Lekarze posiadający certyfikat FMF przechodzą coroczny audyt oceniający jakość wykonywanych przez nich badań USG. Do wykonania diagnostyki potrzebna jest także świadoma wola i chęć pacjentki.

Wykorzystywany do badania aparat ultrasonograficzny powinien cechować się wysoką jakością, posiadać odpowiednie głowice do przeprowadzenia badania, funkcję kolorowego Doplera i umożliwiać zapis obrazów. Technika wykorzystywana w badaniu to głównie obraz 2D w skali szarości. W technice 3D uzyskujemy przestrzenny obraz umożliwiający np. ocenę budowy kręgosłupa, czy ocenę powierzchni ciała płodu. Technika 4D umożliwia zobaczenie dziecka, jego ruchów w czasie rzeczywistym, budując przez to silną relację między matką, a dzieckiem. Ultrasonografia 3D i 4D ułatwia zrozumienie wykrytej patologii płodu (np. rozszczep wargi, brak kończyn), a także ułatwia rozmowę miedzy pacjentką, a lekarzem.

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Wszystkie kobiety w Polsce powinny usłyszeć informacje na temat badań nieinwazyjnych, natomiast badania inwazyjne powinny być przeprowadzone do uprzednim wykonaniu badań przesiewowych. Wyjątkiem mogą być kobiety po 40 rż, świadomie rezygnujące z etapu przesiewowego.

Do metod nieinwazyjnych w I trymestrze ciąży należą:

  • badanie USG genetyczne
  • badanie biochemiczne (tzw. test podwójny), ocena poziomu beta-HCG i białka PAPP-A)
  • test połączony; inaczej zintegrowany – komputerowa ocena ryzyka aberracji chromosomowych u płodu na podstawie wykonanego badania USG, wyniku badań biochemicznych i wywiadu lekarskiego (uprawnione osoby z certyfikatem FMF)
  • analiza DNA płodu uzyskiwanego z krwi żylnej matki

USG genetyczne

Badanie wykonywanie jest między 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży. Jest ono bardzo efektywnym badaniem przesiewowym wykrywającym ok. 90% wad płodu. Dodatkowe korzyści z przeprowadzenia badania to dokładne ustalenie czasu trwania ciąży, ustalenie ilości płodów w ciążach mnogich oraz możliwość przewidzenia wystąpienia ciężkiego powikłania ciąży, jakim jest stan przedrzucawkowy.

W badaniu USG genetycznym oceniana jest:

  • długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL)
  • wymiar dwuciemieniowy główki (BPD)
  • grubość fałdu karkowego (NT)
  • obecność kości nosowej (NB)czynność serca płodu (FHR)
  • dodatkowo: przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV), sposób przepływu kwi przez zastawkę trójdzielną serca (TR)

Lekarz wykonujący badanie ocenia także anatomię płodu sprawdzając obecność kości pokrywy czaszki, żołądka, pęcherza moczowego, obu kończyn górnych i dolnych, sprawdza także ciągłość ściany jamy brzusznej.

Testy biochemiczne

Wykonywanie są z krwi żylnej matki w okresie między 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży. Na stężenie wolnej podjednostki beta HCG i białka PAPP-A mają wpływ rasa, masa ciała pacjentki, palenie tytoniu i ilość już posiadanych dzieci. Nieinwazyjny charakter testu sprawia, że jest on całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i jej przyszłego potomka.

Test zintegrowany

Uzyskane z wywiadu lekarskiego dane oraz wyniki badań USG i badań krwi wprowadzane są do programu komputerowego, który oblicza ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową. Ryzyko rozwoju wady genetycznej u płodu oblicza się dopiero po otrzymaniu wyników obu testów, nigdy osobno.

Analiza DNA płodu z krwi matki

Rozwój medycyny umożliwił uzyskiwanie materiału DNA płodu z krwi żylnej u matki już w I trymestrze ciąży. Badanie może być wykorzystywanie głównie do poszukiwania nieprawidłowej liczby chromosomów płodu w zespołach genetycznych. Warto rozważyć wykonanie takiego badania szczególnie, jeśli wywiad rodzinny rodziców jest obciąży. Wykonanie testu oceny DNA nie zastępuje w żaden sposób badania USG, jest jednak jego cennym uzupełnieniem.

PODSUMOWANIE

Badania prenatalne dają rodzicom coś bezcennego – spokój. Wyniki badań prenatalnych w ponad 95% wychodzą prawidłowo. Wynika to z faktu, że większość dzieci rodzi się zdrowych. Diagnostyka prenatalna charakteryzuje się wysokim bezpieczeństwem, a mimo to nadal zbyt mało kobiet decyduje się na badania nawet będąc w grupie podwyższonego ryzyka.